和瑞基因深耕肿瘤基因检测领域,不断完善基因组分析算法及软硬件,针对多人群、多层次、多组学数据库完成了个体基因组状态与表型差异的有效整合,完善了具有人群基因组特征的组学与表型数据库,构建了经集成和分析验证的精准医学知识库,压缩了精准分析全基因组和表观组变异的时间,以满足医学诊断快速准确的要求。

基于多组学与机器学习架构的肿瘤早筛技术平台

为了实现对肿瘤早期信号的观测与检出,和瑞基因构建了多组学实验分析技术平台,开发了包括SnapSho、HomeSeq、MeCap等等在内的一系列专有技术,可以有效检出包括肿瘤早期驱动基因突变、结构变异、表观变异、外源基因组整合、代谢特征等等各类组学低频变异事件。同时利用和瑞开发的生物信息分析工具和机器学习手段,找到特异性信号特征标志物,构建出稳定的肿瘤早期筛查诊断模型,从而实现肿瘤的早诊早筛。

cSMART

和瑞基因开发了拥有完全自主知识产权和全球专利的环化单分子扩增和重测序基因突变检测技术(简称cSMART)并完成升级。升级后cSMART2.0针对对ctDNA检测,不仅可以精准计数,还能实现绝对定量,而且检测的目标基因数目不再受限,检测范围可以从数个基因至数百个基因乃至全外显子组。

基因组大数据系统

拥有自主研发的Enliven®变异位点注释解读系统。Enliven®注释系统在胚系变异解读中重点解决了变异位点致病性评估、关键致病信息等问题,为临床提供更全面的注释结果,在体细胞变异解读中建立了癌种-变异-药物关联数据库,采用独立解读模块维护,兼具临床应用中可信、有效、准确的药物推荐特点,又具备充分的可延展性,以及肿瘤体细胞变异靶药范围的多角度适用性。

变异检测与保真算法

独立开发包括MutLoc®变异位点检测算法、SVscan大片段结构变异检测算法、ngsMSI算法在内的多套专利技术,整套变异检测系统阳性预测值(PPV)达到99.9%、阴性预测值(NPV)达99.82%,以99.21%的高灵敏度(sensitivity)和99.99%的特异性(specificity),综合表现稳居业界前列。

多样本类型RNA富集与检测技术

作为伴随诊断与早筛的强有力补充,和瑞基因自主开发了多项针对不同样本类型的RNA富集与检测技术capSMART-RNA——组织RNA富集检测技术,RNA目标区域捕获技术用于基因结构变异检测,相较于传统检测方法,检测范围更广、拓展性更优,能一次性检测上百种基因融合;相较于DNA目标区域捕获技术,RNA检测融合的优势亦非常明显,灵敏度、准确率更高、成本更低。