每个宝宝都是一名落入凡间的天使，他们承载着家庭的希望，寄托着祖国的未来。可不幸的是，我国平均每90分钟就会有一名唐氏患儿出生。
 

　　据统计，中国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%，其中多数为唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕陶氏综合征(13三体)。以最常见的就是唐氏综合征为例，每一新发唐氏病例会给家庭带来大约39万元的直接经济负担。
 

　　1988年，随着唐氏筛查的问世，可通过检测母血并结合多项指标评估唐氏儿风险，这项技术大大降低了出生缺陷率。但是，过高的假阳性率也导致了很多原本正常孕妇遭受了不必要的穿刺诊断，而无创产前检测(NIPT)的出现，便承担起了产前无创、准确、安全的早期筛查唐氏综合征的伟大使命。
 

　　在产前咨询的时候，大多孕妈妈面对目前的各种产前检测技术都很困惑。那么，下面就由香港迩文基因来列举一下各种产前检测技术的优缺点。
 

　　常见产前筛查技术特点
 

　　NIPT检测仅需抽取孕妇5-8ml的外周静脉血，通过检测母体外周血中游离的胎儿DNA，便可准确评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险(如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等)以及10M以上染色体片段插入、缺失、重复，准确度达99%以上。
 

　　胎儿游离DNA(cffDNA:cell-freefetal DNA)
 

　　NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA(cffDNA:cell-freefetal DNA)的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，具有以下特征：
 

　　1、含量低：在孕妇血液中包含母亲和胎儿的游离DNA，其中胎儿的游离DNA仅占血浆游离DNA总量的5%~30%。

　　2、片段化：胎儿游离DNA片段被降解，大小从75bp~250bp不等，平均为166bp。

　　3、半衰期短：分娩后母体静脉血的胎儿游离DNA在2小时左右快速降解消失。
 

　　随着技术的进步，NIPT已经不满足于只是针对13，18，21三条染色体非整倍体的检测，如同智能手机的不断更新和升级，无创胎儿DNA检测推出了升级版NIPT-PLUS。
 

　　与传统NIPT样本采集过程类似，NIPT-PLUS也是通过抽取孕妇10ml的静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用基因测序技术，结合生物信息分析，来计算胎儿多种染色体疾病的患病风险率。
 

　　不同的是，NIPT-PLUS在DNA提取后采用了一种特殊的片段回收技术，即利用胎儿游离DNA片段长度(125-135bp长度的片段)与母体游离DNA片段长度的差异，对胎儿游离DNA片段进行浓缩富集，从而大幅度提升胎儿DNA片段的相对浓度。
 

　　基于这一富集后的游离DNA片段，在同等数据量下，生物信息分析人员能够得到更多关于胎儿的染色体信息，从而为21三体、18三体以及13三体以外的其他染色体异常疾病的检测提供可能性。除了有助于检测列表中的疾病范围，还可以检测近百种10M以上大片段缺失重复综合症。
 

　　NIPT-PLUS可检测疾病种类
 

　　1、常规三体综合征：21三体、18三体、13三体;

　　2、性染色体数目异常：特纳综合征X0、克氏综合征XXY、超雄综合征XYY、超雌综合征XXX

　　3、其他染色体数目异常：如整三倍体综合症(患者有3套染色体，共计69条);

　　4、染色体微缺失/重复综合征：包括22q11.2缺失等近百种微缺失/重复综合征;

　　5、单基因遗传病：骨骼发育不良基因突变(胎儿软骨发育不全)
 

　　目前，香港迩文基因已开展以上无创DNA检测，孕妈妈们可自主选择NIPT或NIPT-Plus，通过产前诊断技术对先天性的胎儿畸形或遗传性疾病及时进行诊断，最大限度的降低先天性异常患儿的出生几率，进而达到优生优育的目的。
 

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