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　　脆性X综合症(FXS)是常见的遗传性智能发展疾病，也是造成宝宝智力迟缓的第二大主因。在认知与行为方面，除了智能障碍外，更会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。脆性X综合症患者常见的特征包括：大头、脸长、高额、下颚突出、弱视、斜视、扁平足、关节屈曲过度等等。

　　脆性X综合症(FXS)的遗传模式
 

　　脆性X综合症的基因携带者分为两类：前突变型和全突变型。前者有机会患上脆性X综合症原发性震颤及运动失调症(FXTAS)、脆性X综合症原发性卵巢机能不全症(FXPOI)，而后者则为FXS患者。
 

　　其中，前突变型的女性可能会把有问题的X染色体遗传给下一代，诞下前突变型或全突变型的男婴和女婴，而且诞下的FXS男性患者病徵更会较女性严重。前突变型的男性只可能把有问题的X染色体遗传给女婴，因此所有诞下的女儿都会成为前突变型携带者。
 

　　为什么要做脆性X综合症基因筛查?
 

　　现时通过脆性X综合症(FXS)基因筛查，女性可以知道自己是否为脆性X综合症(FXS)携带者，并得知有多少机会令下一代患病。这项测试更可令女性尽早知道自身的潜在风险。若为自身为FXS携带者，则有可能患有FXS原发性卵巢机能不全症(FXPOI)及FXS原发性震颤及运动失调症(FXTAS)。
 

　　FXPOI：主要特徵是经期不规率、不育、提早停经(40岁前)及促卵泡激素(FSH)水平提升，患者可接受荷尔蒙补充疗法来改善情况。
 

　　FXTAS：是一种神经退化疾病，发病年龄为50岁左右，徵状包括激动、躁动、运动失调、认知下降、短期记忆力丧失和脑部萎缩，是一种常被误诊为柏金逊症的疾病，与多数的神经退化疾病一样，FXTAS是无法根治的疾病，只可以靠药物和物理治疗等方法减轻病情。
 

　　脆性X综合症(FXS)基因筛查怎么做?
 

　　通过检测母亲FMR1基因的CGG重复次数，以及CpG区域的甲基化程度，可评估其后代罹患脆性X综合症的风险，令夫妇双方及早作出生育安排。
 

　　>> 建议周数：怀孕7周以上

　　>> 检测费用：3000～5000港币

　　>> 采样方式：6～12mL母体静脉血

　　>> 检测报告：最快1个工作日后发送报告
 

　　>> 无创筛查：可同时进行敏儿安T21无创产前检测，包含3项染色体三体症(T21、T18、T13)，4项性染色体相关疾病(X0、XXX、XXY、XYY)以及7项染色体微缺失症候群(1q36缺失综合征、2q33.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征、5p缺失综合症、22q11.2缺失综合征、8q24.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征)。
 

　　作为香港领先的基因检测中心，迩文基因致力于为全球客户提供全面、专业及优质的基因检测服务，除了专注于生育健康、肿瘤防控、病原感染及健康生活等四大领域的基因检测外，我们还提供一对一的在线咨询服务，协助客户全面了解检测内容及相关事项。
 

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