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　　说起唐氏综合症(Trisomy 21)相信大家并不陌生，该病主要是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致，存活患儿多有明显的智能落后、特殊面容、发育障碍和多发畸形。那么，对于发病率仅次于唐氏症的第二大智力发育迟缓疾病——脆性X综合症，准爸爸妈妈们又了解多少呢?

　　什么是脆性X染综合症?发病率有多高?
 

　　脆性X综合症(Fragile X syndrome, FXS)，又称Martin-Bell综合征，是常见的遗传性智能发展疾病，也是造成宝宝智力发育迟缓的第二大主因。
 

　　脆性X综合症患儿的平均智商普遍低于40，还会引发语言迟缓、过度活跃、自闭症等多种并发症状。在香港，脆性X综合症携带者比率高达1/800，约有1/4000男性或1/8000女性患有FXS。其中，约有30%的患者是由无家族史且无病徵的妈妈所生，因此有很多妈妈都不知道自己是致病基因的携带者。
 

　　最重要的是，FXS属于染色体疾病，胎儿一般不会有产前超声波异常，亦不容易从外观诊断出患病的新生儿，往往要等到婴儿三岁以后，进行规范的检查和诊断才能发现。
 

　　所谓“三岁定八十”，0-3岁是FXS小孩改善情况的黄金时间，患儿家属可通过特殊疗育及早期疗育改善病情，年纪愈小接受治疗，效果也愈好。
 

　　脆性X综合症(FXS)的病因与预防手段
 

　　脆性X综合症主要是胎儿X染色体上的FMR1基因出现变异，FMR1中存在著多个以CGG为一组的异常重复。重复的数目愈多，FMR1基因愈无法正常运作，当重复数目大于200便会引致脆性X综合症。
 

　　脆性X综合症的遗传模式较为特别，只有女性携带者会把致病基因遗传到下一代，并在遗传过程中CGG的数量会扩展，使下一代成为携带者或成为患者。由于遗传模式独特，一般只建议妊娠女性可在孕早期进行脆性X综合症(FXS)携带者测试。
 

　　如果筛查结果为前突变型携带者，且患者仍有怀孕计划，香港迩文建议可考虑人工受孕(IVF)，并配合胚胎植入前单基因病变诊断(PGT-M) 以确保下一代的健康降生。
 

　　脆性X綜合症携带者测试的适宜人群
 

　　建议家族中曾患有不明原因的智力障碍、发展迟缓、自闭症，家族中曾患有FXTAS、家族中的女性有早期停经的情况(<40岁)、计划怀孕的女性及怀孕女性都适合进行测试。
 

　　>> 建议周数：怀孕7周以上

　　>> 检测费用：3000～5000港币

　　>> 采样方式：6～12mL母体静脉血

　　>> 检测报告：最快1个工作日后发送报告
 

　　>> 无创筛查：可同时进行敏儿安T21无创产前检测，包含3项染色体三体症(T21、T18、T13)，4项性染色体相关疾病(X0、XXX、XXY、XYY)以及7项染色体微缺失症候群(1q36缺失综合征、2q33.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征、5p缺失综合症、22q11.2缺失综合征、8q24.1缺失综合征、15q11.2缺失综合征)。
 

　　免费咨询热线：00852-57632403 微信在线客服：HK-EMAN (迩文基因科技)

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