近日,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)发布了2019年下半年Next Generation Sequencing(NGS)— Germline(NGS-B 2019)能力验证(Proficiency Testing,PT)项目的结果报告。和瑞基因所有提交结果与CAP官方标准结果完全一致,再次成功通过CAP PT项目!
NGS-B是2019年下半年CAP组织的用于评估全球基因诊断实验室使用NGS技术检测基因变异和注释能力的能力验证项目,全球范围内共有210家实验室参与了此次能力验证,CAP共收到181家实验室结果。CAP提供200个基因不同位置的SNV/Indel等变异形式,和瑞基因所提交结果与CAP标准答案完全一致,CAP PT的连续通过彰显了和瑞基因在基因检测领域的过硬实力,再次印证了实验室检测、数据分析、临床注释各个环节的规范性和准确性已处于国际水准。
和瑞基因作为一家专注肿瘤全病程的基因检测公司,和瑞基因深耕肿瘤基因检测领域,不断完善基因组分析算法及软硬件,针对多人群、多层次、多组学数据库完成了个体基因组状态与表型差异的有效整合,完善了具有人群基因组特征的组学与表型数据库,构建了经集成和分析验证的精准医学知识库,压缩了精准分析全基因组和表观组变异的时间,以满足医学诊断快速准确的要求。和瑞基因开发了拥有完全自主知识产权和全球专利的环化单分子扩增和重测序基因突变检测技术(简称cSMART)并完成升级。升级后cSMART2.0针对对ctDNA检测,不仅可以精准计数,还能实现绝对定量,而且检测的目标基因数目不再受限,检测范围可以从数个基因至数百个基因乃至全外显子组。
