香港无创DNA检测【微信免费咨询：HK-EMAN】，怀孕9周即可检测，全面筛查94项胎儿染色体异常，准确率高达99.9%以上，费用低至6100元。
 

　　准妈妈们孕期最关心的事情，莫过于宝宝的健康问题了。随着优生优育的普及，许多孕妈们都会定期到医院做产检，不过其中有一项却让不少孕妈进退两难，那就是唐氏筛查。一方面，唐氏筛查经济实惠、安全方便，另一方面，其检出率和准确性都较低，容易出现误诊、漏诊的现象。
 

　　随着检测技术的进步，近年来研发的第二代NIPT(SNP-based NIPT) ，在胎儿染色体异常疾病的检测上有了重大突破，为更多的准爸妈带来产检新福音。
 

　　无创DNA产前检测(NIPT)的效果，相当于羊水穿刺，又不需要真的去扎到羊水中抽取宝宝的DNA，是近年来将要普及的一项新技术。普及率的不断提高，是因为相较于传统血清筛检，它具有更高的阳性预测值(>80%)，能更有效地筛检出可能带有特定染色体异常疾病的胎儿。
 

　　因此推出至今，包括美国医学遗传学暨基因体学学会(ACMG)、国际产前诊断学会( ISPD)、美国妇产科医学会(ACOG)、人类遗传学会(EJHG)等国际医学会，皆推荐无创DNA产前检测(NIPT)适合各年龄层的妈妈们，可做为唐氏症筛检第一线筛检工具。

　　第二代无创产前检测NIPT-SNP有什么优势?
 

　　▪ 透过个体在染色体上类似指纹可作为个人判别的单一核苷酸多态性(SNP)上的差异，可区分母体及胎儿的染色体DNA，甚至是双胞胎AB胎分别的染色体DNA。

　　▪ 有效计算胎儿DNA浓度，(包含异卵双胞胎各自独立的胚胎DNA含量)，避免过低的游离胎儿DNA浓度而造成伪阴性的发生。

　　▪ 可区分同卵或异卵双胞胎，提供临床医师更多的数据，帮助对双胞胎孕妇的照护。

　　▪ 对于同卵双胞胎可以额外检测性染色体套数异常及狄乔治症候群(发生率约1/2000)。

　　▪ 提高NIPT在染色体特定微小片段缺失位置的定序读取次数及解析度。

　　▪ 一次性检测多项胎儿常见染色体异常
 

　　香港迩文基因检测中心指出，除了较为人知的唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症之外，性染色体套数异常以及特定的微小片段缺失疾病，也能使用第二代NIPT进行筛检。
 

　　过去，许多带有性染色体异常的胎儿在出生时，因为外观没有明显异常，并没有被诊断出来，而是要到青春期发育出了问题，或者因为不孕症去求诊才被发现。例如，透纳氏症(45,X0)、柯林菲特氏症(47,XXY)、三X染色体症候群(47,XXX)、47,XYY症候群(47,XYY)，发生率也不容轻忽，目前数据标示，约为1/600~1/2000。
 

　　第二代NIPT在双胞胎检测上也有重要的突破
 

　　「双胞胎妊娠」在医学上其实被归类为「高危险群妊娠」之一，第二代NIPT最大的好处之一，是能透过非侵入性的方式(只要抽母血)检查双胞胎有无染色体异常的状况。
 

　　此外，第二代NIPT(SNP-based NIPT)，透过妈妈与宝宝在染色体上类似指纹、可作为个人判别的单一核苷酸多态性(SNP)的差异，区分母体及胎儿的染色体DNA，除了提供常见的染色体疾病筛检外，同时能辅助超音波提供判别同卵或异卵双胞胎，因此，第2代NIPT在经济性、安全性都优于第一代NIPT。


 

　　作为汇聚全球领先基因测序技术，并为临床医学提供疾病筛查和诊断指导的行业领航者，香港迩文基因始终坚持以客户需求为导向，以客户体验为中心，致力于为客户提供全面、优质及高效的基因检测服务，协助客户减低疾病风险，缔造健康美好新生活。
 

　　目前，公司已与超过20家认证化验所达成深度合作，除了专注于生育健康、肿瘤防控及病原感染等领域的基因检测外，更提供“一对一”式的顾问咨询服务。
 

　　其中包括：香港(9周)无创dna检测、单基因遗传病检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、儿童天赋基因检测、自闭症基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA早期癌症筛查、儿童/成人疫苗、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊、门诊预约、香港/泰国试管婴儿等服务。
 

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